Génétique médicale

Thema MFN

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Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Genetics Wrapped: 2025 Top Advances in Genomic Medicine

Kira Dineen, Dr. Sarah Tishkoff, Dr. Eric Green

5 décembre 2025 71 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiqueMédecine GénomiqueThérapie Génique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Full Recording of the December 2025 ICARE Genetics Case Conference

Dr. Ben Park

5 décembre 2025 64 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Biopsie LiquideADN Tumoral CirculantCancer Du Sein

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

PL3.04 - 1,000 clinical long-read genomes define a new standard for rare disease diagnostics

Tessa Debiter

1 décembre 2025 14 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueMaladies RaresSéquençage Long-Read

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

PL2.2 - The ticking DNA clock: lifelong somatic expansion of the disease-causing DNA repeat in Huntington's disease

Steven McCarroll

1 décembre 2025 29 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

HuntingtonExpansion De RépétitionsGénétique

Sciences humaines, sociales & pensée Médecine & Santé

PL01 - ELPAG Award Lecture

European Society of Human Genetics

1 décembre 2025 17 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueÉducationDépistage

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

E07.1 - Basic principles of epigenetic mechanisms and consequences for human disease

Bernard Horsthemke

1 décembre 2025 46 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

ÉpigénétiqueMéthylation De L'ADNModifications Des Histones

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

E06.1 - From topology to disease and back

Malte Spielmann

1 décembre 2025 46 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Génétique3D GénomeVariants Structuraux

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Lunch Hour Lecture | Genes, Depression, and Diversity

Karoline Kuchenbaecker

28 novembre 2025 60 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueDépressionDiversité

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Somatic escape variants in SERPINA1 in alpha-1 antitrypsin deficiency – JR 2025

Prof. Stefan Marciniak

26 novembre 2025 34 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Alpha-1 AntitrypsineVariants SomatiquesSERPINA1

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Réinterprétation des données brutes NGS : quand est-elle nécessaire ?

Daria Khmelkova

26 novembre 2025 62 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

NGSBioinformatiqueGénétique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 214: Innovating large-scale and sustainable genomics with Slavé Petrovski of AstraZeneca

Sano Genetics

20 novembre 2025 54 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiqueBiobanquesIA

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 210: Live from ASHG: Breaking barriers in genomics with Heidi Rehm of the Broad Institute and ...

Patrick Short

19 novembre 2025 52 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiqueDonnées De SantéIA

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 207: Decoding Parkinson’s genetics on a global scale with Andy Singleton and Sonya Dumanis of ...

Sano Genetics

19 novembre 2025 43 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

ParkinsonGénétiqueGP2

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 204: Bringing cardiovascular genetics and biobank discoveries into the clinic with Samuli Ripatti

Sano Genetics

19 novembre 2025 36 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueBiobanquePolygenic Risk Score

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Li-Fraumeni Syndrome: Metformin Trial and Other Updates

Inherited Cancer Registry (ICARE)

14 novembre 2025 21 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Li-FraumeniMetformineTP53

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Épigénétique et santé humaine, par Edith Heard (Le Collège Belgique reçoit le Collège de France)

Edith Heard

14 novembre 2025 88 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

ÉpigénétiqueSanté HumaineMéthylation ADN

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

CGC Webinar: Transforming Tumor Methylation Profiling with Oxford Nanopore Direct DNA Sequencing

Cancer Genomics Consortium

10 novembre 2025 61 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

MéthylationNanoporeCancer

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Genetic Testing Finds Surprise Cryptic Mutation! ...And Something Else? | RGW Ep 133

Dr. Ben Morrill

28 octobre 2025 43 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueReptilesTests ADN

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Breast Cancer Genetic Testing in Italy: A Curated Gene Panel

DNA Today

24 octobre 2025 40 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Cancer Du SeinTest GénétiqueBRCA1

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 210: Live from ASHG: Breaking barriers in genomics with Heidi Rehm and Slavé Petrovski

Sano Genetics

23 octobre 2025 56 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiquePartage De DonnéesIA

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Cancer Genetics with Dr. Nicole Edison | Evening Rounds: Ambulatory Lecture Series

Dr. Nicole Edison

21 octobre 2025 35 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueCancerBRCA

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

ASHG 2025

Kira Dineen

18 octobre 2025 27 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueASHGConference

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Dr. Ashwin Dalal Explains Rare Genetic Diseases in India

Genetic Education

17 octobre 2025 23 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Maladies RaresGénétique MédicaleDiagnostic Génétique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Updates on RAD51C, RAD51D, and BRIP1

Dr. Helen Hanson

10 octobre 2025 29 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

RAD51CRAD51DBRIP1

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Optical Genome Mapping: Detecting Structural Variants Missed by Traditional Tests

Kira Dineen

10 octobre 2025 27 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Optical Genome MappingVariants StructurelsCytogénétique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Full Recording of the October 2025 ICARE Genetics Case Conference

Inherited Cancer Registry (ICARE)

10 octobre 2025 63 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueCancer De L'ovaireRAD51C

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

ESHG Webinar Series Episode 6 with Serena Nik-Zainal

Serena Nik-Zainal

9 octobre 2025 57 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

Mutational SignaturesCancer GenomicsIndels

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 207: Decoding Parkinson’s genetics on a global scale with Andy Singleton and Sonya Dumanis

Sano Genetics

2 octobre 2025 45 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueParkinsonGP2

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Hereditary Breast Cancer on the Big Screen with “Love, Danielle”

DNA Today

26 septembre 2025 30 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

BRCACancer Du SeinGénétique

Sciences appliquées & ingénierie Médecine & Santé

Stephen Quake (4) - Edith Heard (2024-2025)

Stephen Quake

24 septembre 2025 43 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

Biopsie LiquideADN CirculantDiagnostic Prénatal

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 205: Building hope for children with ultra-rare diseases with Terry Pirovolakis

Sano Genetics

18 septembre 2025 45 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Thérapie GéniqueMaladies RaresSPG50

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

AGBT Precision Health 2025 Meeting Recaps and Reflections

Kira Dineen

12 septembre 2025 30 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiqueMédecine De PrécisionIntelligence Artificielle

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Tumor Predisposition Genes: Penetrance, Prevalence, and Estimation of Risk

Dr. Douglas Stewart (National Cancer Institute)

11 septembre 2025 32 min

★ ★ ★ ★ ★ 5/5

Génétique Du CancerPénétrancePrévalence

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

EP 204: Bringing cardiovascular genetics and biobank discoveries into the clinic with Samuli Ripatti

Sano Genetics

11 septembre 2025 41 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénétiqueBiobanqueScore De Risque Polygénique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Epigenetics Podcast #157 - Epigenetic Mechanisms in Breast Cancer with Luca Magnani

Active Motif

3 septembre 2025 37 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

ÉpigénétiqueCancer Du SeinRésistance Thérapeutique

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

How Genomics Is Transforming Rare Disease Diagnosis in Turkey

Kira Dineen

22 août 2025 35 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

GénomiqueMaladies RaresSéquençage

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

A Closer Look at…Genetic Medicine and Artificial Intelligence

Gene Yeo, Alexis Komor, Robert Signer

20 août 2025 58 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Médecine GénétiqueIntelligence ArtificielleARN

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Updates on PALB2

Inherited Cancer Registry (ICARE)

15 août 2025 34 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

PALB2Cancer Du SeinGénétique

Sciences appliquées & ingénierie Médecine & Santé

Les USA dévoilent comment manipuler l'ADN, c'est le CHOC !

Vision IA

9 septembre 2024 15 min

★ ★ ☆ ☆ ☆ 2/5

ADNStockage De DonnéesRobotique Agricole

Sciences du vivant & de la nature Médecine & Santé

Programación día 4 - Celebración 45 años Maestría en Genética Humana - En la Mañana

Universidad Nacional de Colombia - Genética UN

17 novembre 2023 392 min

★ ★ ★ ★ ☆ 4/5

Génétique HumaineAlzheimerGWAS