JNA 2025 - Table ronde "Les présymptomatiques"

Cette table ronde, organisée dans le cadre des Journées Nationales de l’Amyotrophie Spinale (JNA) 2025, aborde la question des tests présymptomatiques dans les maladies neurogénétiques. Le premier intervenant, Sacha Vbert, neurogénéticien à la Pitié-Salpêtrière, présente un retour d’expérience sur la maladie de Huntington, pathologie pionnière en la matière. Il détaille les principes fondateurs du test présymptomatique : autonomie, choix éclairé, confidentialité et droit de ne pas savoir. Il décrit le parcours type en plusieurs étapes : consultation avec un neurogénéticien, entretien avec un psychologue, délai de réflexion, seconde consultation, prélèvements sanguins, puis annonce du résultat en présence d’un accompagnant. Il présente des données chiffrées sur la stabilité des demandes sur 30 ans et sur les motivations des personnes, qui évoluent vers un souhait de savoir pour soi-même plutôt que pour des choix procréatifs. Il souligne l’importance de l’évaluation du risque subjectif, du soutien psychologique et de la gestion de la liminarité. Le second intervenant aborde la sclérose latérale amyotrophique (SLA), où les progrès génétiques augmentent le nombre de personnes éligibles au test présymptomatique. Il définit les phases présymptomatiques (prodromale, prémotrice) et discute des biomarqueurs, notamment les neurofilaments, qui peuvent prédire l’âge de début et l’évolution. Il insiste sur la nécessité de déterminer le timing optimal pour une intervention thérapeutique.